444 26 29

-->

HAKKIMIZDA

MyPGx

 FARMAKOGENETİK NEDİR?

 Farmakogenetikte, DNA'nın belirli kısımları, kalıtsal genetik farklar açısından analiz ve kontrol edilir. İlaçları aktive ya da deaktive eden enzimlerin ve ilaçları dokuların içine ve dışına taşıyan taşıyıcıların faaliyetlerinden sorumludur.

 Herkes kendine özgü bir genetik profile sahiptir ve ilaçlara farklı tepkiler verir. Büyük bir hasta popülasyonunda, birçok hastada etkili olduğu kanıtlanmış bir ilaç diğer bazı hastalarda genellikle başarısız olur. Bundan başka, eğer işe yarasa bile, az sayıda hastada ciddi yan etkilere hatta ölüme bile neden olabilir.

 MyPGx, tedavinizde en etkili ilacı tespit eder ve ilacın oluşabilecek yan etkilerini azaltır.

 MyPGx’İN AVANTAJLARI

  • Vücudunuzun belirli ilaçlara nasıl tepki vereceğini öğrenirsiniz.
  • Doktorunuz, deneme yanılmaya gerek kalmadan, sizin için en uygun ilacı hızlı bir şekilde bulabilir.
  • Daha az yan etkiye maruz kalarak yaşam kaliteniz hızlı bir şekilde artabilir.

 

HANGİ İLAÇ SINIFLARI DEĞERLENDİRİLİR?

  1. Analjezikler/ Antiromatizmal ilaçlar (Ağrı kesiciler, Antienflamatuarlar)
  2. Antibiyotikler/ Antiviraller / Antimikotikler (enfeksiyonların ve bulaşıcı hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar)
  3. Antidepresanlar / Psikotropikler
  4. Antidiyabetik ilaçlar
  5. Antihipertansifler (yüksek tansiyon)
  6. Antikoagülanlar (kan sulandırıcılar)
  7. Sitostatikler (kemoterapi)
  8. Proton pompası inhibitörleri (mide asidini azaltmaya yönelik ilaçlar)
  9. Statinler (kolesterol düşürücü ilaçlar)
  10. Üroloji ilaçları

Alerji nedir?

Vücudumuzu koruyan bağışıklık sistemi, bazı insanlarda, normalde zararlı olmayan birtakım çevresel etkenlere karşı aşırı yanıt verir. Bu gereksiz yanıta alerji, bu yanıtı tetikleyen maddelere alerjen denir. Bağışıklık sistemi bu zararsız maddeleri tehdit olarak görüp antikor üretmişse; bu maddeye maruz kalınması durumunda vücut değişen şiddette bir tepki verir. Alerjik reaksiyonlar, tip I aşırı duyarlılık reaksiyonlarıdır ve IgE immünoglobulin sınıfına ait antikorlar bu yanıta aracılık eder. Birçok reaksiyon, hafif ve orta şiddette gerçekleşirken, bazıları ise gerçekten hayati risk taşıyan ve acil müdahaleyi gerektirecek şiddette olabilir. En ciddi, sistemik alerjik reaksiyonlar, anafilaksi olarak bilinir.

 

Alerjiler genel popülasyonun yaklaşık %25'ini etkiler. Bazı kişiler tanı konmadığından veya hafif semptomları ciddiye almadıklarından takip eden komplikasyonlardan etkilenebilirler (Örneğin alerjik astım) veya doğru bilgiye sahip olmadıklarından gereksiz diyet kısıtlamalarına gidebilirler.

 

Çoğu durumda, alerji erken çocukluk döneminde başlar. Bu, çocuklarının güvenliğini ve uygun gelişimini yönetmek zorunda olan ebeveynlere özel bir sorumluluk yükler. Ebeveynlere bu çabalarında yardımcı olmak için uygun bir teşhis ve erken tedavi edici müdahaleler şarttır.

 

IgE nedir?

 

İmmunoglobulin Sınıf E (IgE), antikorlar olarak bilinen bir molekül sınıfının parçasıdır. Sağlıklı bireylerde IgE'nin işlevi parazitik enfeksiyonlarla savaşmaktır. Alerjik bireylerde polen veya akar partikülleri gibi zararsız maddelere karşı IgE yanıtı oluşarak gereksiz bir yönlendirme söz konusu olur. Yüksek IgE seviyeleri olmadan Tip I alerjiler (ani tip) oluşamaz.

 

Karakteristik alerji belirtileri nelerdir?

 

  • Kronik rinit
  • Kaşıntı
  • Gözlerde sulanma
  • Nefes darlığı ve hırıltı
  • Burun tıkanıklığı
  • Kronik öksürük
  • Deri döküntüsü
  • Kaşıntı
  • Kusma
  • İshal
  • Hapşırma

 

Tipik alerjen kaynakları nelerdir?

 

  • Ev tozu akarları
  • Kedi / köpek tüyü
  • Süt
  • Polen
  • Yer fıstığı
  • Buğday
  • Kuruyemiş
  • Balık ve Deniz Ürünleri

 

ALEX2 Allerji Paneli

Alerjilerinizin tetikleyicilerini bulmak için en son teknolojiyi kullanıyoruz!

 

ALEX2 Allerji Paneli, polen, akarlar, tüylü hayvanlar, böcek zehirleri, küfler ve mayalar, yiyecek ve lateks gibi ilgili tüm alerjen kaynaklarına yönelik spesifik

IgE antikorlarını saptayabilir (Penisilin gibi ilaç alerjenleri içermez).

 

ALEX2 ayrıca alerjik çapraz reaksiyonların kapsamlı bir şekilde anlaşılmasına, gıda alerjilerinin risk değerlendirmesine (kişiye özel diyet önerilerine imkan sağlamak için) izin veren birçok moleküler alerjenle donatılmıştır. Benzer şekilde, alerjene özgü immünoterapi (aşı tedavisi), semptomların ana tetikleyicisine (polen, ev tozu akarları ve böcek zehirleri için kullanılabilir) karşı yönlendirilebilir.

 

ALEX2, 300'e yakın alerjenle (117 ekstrakt ve 178 moleküler allerjen) donatılmıştır ve bağışıklık sisteminizin bu alerjenlerle reaksiyon gösterme durumunu araştırır. Kesin tanı doktorunuz tarafından konulur.

 

Neden ALEX2 Allerji Paneli’ni yaptırmalıyım?

 

ALEX2 testi, anamnez, klinik öykü veya fizik muayene gibi diğer teşhis bulgularıyla birlikte alerjik hastalıkların teşhisini desteklemeyi amaçlamaktadır. Alex2 ile total IgE ve alerjenlere karşı spesifik IgE’ler eş zamanlı olarak ölçülür. Duyarlılaştıran alerjen kaynaklarının tanımlanmasına ek olarak ALEX2 eksiksiz ve yüksek çözünürlüklü bir moleküler IgE profili sağlar.

 

ALEX2 testi serum inkübasyonu sırasında görev yapan, güçlü bir Çapraz reaktif Karbonhidrat Belirleyici (CCD'ler) inhibitörü içerir. Bu sayede yanlış spesifik IgE reaksiyonları önlenerek daha özgül bir yanıt elde edilir. Sonuç olarak test sonuçlarının özgüllüğü artar ve doktorunuz daha sağlıklı değerlendirme yapabilir.

 

ALEX2 Allerji Paneli ile;

 

  • Bir hasta olarak, tedaviyi ve ihtiyacınız olan tavsiyeyi mümkün olan en hızlı yoldan alararak, bütüncül bakış sağlayan alerji testinden yararlanabilirsiniz.
  • Bazı gıda alerjenleri diğerlerinden daha tehlikelidir. Bazı yiyecekler pişirildiğinde/fırınlandığında tolere edilirken, diğerleri pişirilmeye/fırınlanmaya karşı dirençlidir. ALEX2 Alerji Paneli size bununla ilgili bilgi sağlar.
  • Çapraz reaktif karbonhidrat belirleyicilere (CCD'ler) karşı oluşmuş klinik olarak ilişkisiz IgE antikorları otomatik olarak bloke edilerek gerçek spesifik IgE’ler ölçülür.
  • Alerjen immunoterapisi (alerji aşısı) bağışıklık sisteminizi alerjeni tolere etmesi için eğiterek alerjinizin nedensel tedavisine yardımcı olur.

PRECONGEN

Otozomal çekinik monojenik hastalıklara sahip çocukların ebeveynlerinin %80'i hastalık konusunda bir aile geçmişine sahip değildir.

 

Her 100 yenidoğandan 1 tanesi monojenik hastalık göstermektedir. Bu tür kalıtsal hastalıklar, tek bir gendeki mutasyonların varlığından kaynaklanır ve ayrı ayrı nadir olmalarına rağmen milyonlarca insanı etkiler.

 

Precongen Paneli

 

Precongen, ebeveynlerin çocuklarına geçebilecek resesif monojenik hastalıkların taşıyıcıları olup olmadıklarının bilinmesini sağlayan genetik bir tarama testidir.

 

Precongen, otozomal resesif veya X kromozomuna bağlı kalıtılan176 monojenik hastalığı analiz eder ve uluslararası referans kılavuzlarının tavsiyelerine göre sınıflandırılan patojenik ve muhtemelen patojenik varyantları rapor eder.

 

Panelde yer alan koşullar, diğer testlerde yer alan klinik olarak anlamlı olmayan hastalıklar hariç, ciddiyet, yaygınlık, eyleme geçirilebilirlik ve hassasiyete dayanan katı seçim kriterlerini karşılamıştır.

 

Genetik uzmanları tarafından tanımlanan bu panelin amacı, üreme tercihleri konusunda karar verebilmeleri için hem uzmanlara hem de çiftlere gerekli bilgileri vermektir.

 

Precongen, ACMG ve ACOG gibi saygın uluslararası topluluklar tarafından tavsiye edilen çalışmalar da dahil ESHG kılavuzlarına göre ağır hastalıkları analiz eder.

 

ESHG: European Society of Human Genetics

ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics

ACOG: American College of Obstetricians and Gynecologists

 

Üreme Riski Taşıyan Çiftlerin Tespit Oranı

 

Precongen, her durum için yüksek tespit oranıyla birlikte yayınlanmış sonuçlara göre hesaplanan, üremeyle ilgili riske sahip yüksek sayıda çifti tespit ederek panele dahil edilen genlerin kapsamlı bir çalışmasını sunar.

 

Bugüne kadar Precongen paneli yapılan çiftlerin %2,3'ünün yüksek üreme riski olan çiftler oldukları tespit edildi.

 

Precongen Paneli Sonuçları

 

Çiftin her iki üyesi de analiz edilen hastalıklar açısından “taşıyıcı” ya da “taşıyıcı değil” şeklinde tanımlanır. Taşıyıcı olmak nispeten yaygındır ve taşıyıcılar genellikle herhangi bir semptom göstermez.

 

Taşıyıcı değil: Analiz edilen genlerde hastalığa ilişkin herhangi bir mutasyon bulunmamıştır.

Taşıyıcı: Analiz edilen genlerde en az bir adet mutasyon bulunmuştur ve bu da kişinin taşıyıcı olarak tanımlanmasına yol açar. Taşıyıcı olmak hastalığın gelişeceği anlamına gelmez.

 

Her iki ebeveyn de aynı genetik hastalığın taşıyıcısı olduklarında bu hastalığı soylarına aktarma olasılıkları %25 olur. Bu durumda çifte üremeye dair çeşitli seçeneklerin – aşağıdakiler de dahil – tartışılacağı genetik danışmanlık tavsiye edilir.

 

  • Hamilelik sırasında doğum öncesi tanı testi
  • Preimplantasyon genetik tanı (PGD)
  • Yumurta veya sperm bağışı

 

Kimler Precongen Paneli Yaptırmalıdır?

 

  • Bir aile kurmayı veya genişletmeyi planlayan ve çocuklarına geçebilecek monojenik resesif hastalıkların taşıyıcıları olup olmadıklarını bilmek isteyen çiftler
  • Gamet bağısı planlayan çiftler
  • IVF kliniklerince her yumurta veya sperm bağışçısının analizi
  • Kalıtsal olarak çekinik hastalıkların taşıyıcısı olma riski yüksek olan belirli etnik kökenlerden bireyler
  • Panelde yer alan herhangi bir sağlık durumunun taşıyıcısı olup olmadığını bilmek isteyen herkes.

 

Neden Precongen Panelini Tercih Etmelisiniz?

 

Güven ve Uzmanlık

Uzmanlara en iyi hizmeti sunmak için Avrupa’nın Lider Tıbbi Tahlil Laboratuvarı SYNLAB, genişletilmiş tarama testlerinde uzman Counsyl tarafından sağlanan alanında lider tarama testlerini kullanır.

 

Daha Fazla Bilimsel Kanıt:

340.000'den fazla yayınlanmış vakaya sahip tek taşıyıcı tarama testidir.

 

Ağırlıklarına ve Yaygınlıklarına Göre Seçilen Hastalıklar:

Analiz edilen genler birçok disiplinden gelen uzmanların oluşturduğu bir takım tarafından seçilmiştir. Diğer testlere dahil edilmiş, ağır veya yaygın olmayan ve klinik uygunluğu bulunmayan sağlık durumları hariç tutulmuştur.

 

İleri Teknoloji

İnovatif teknoloji, üremeye dair riski olan çiftlerde yüksek bir tespit seviyesine ulaşır ve aşağıdakilerden oluşmaktadır:

  • Panele dahil edilen bütün genlerin tam ekzon sekanslaması
  • Test edilen bütün genlerin delesyon analizi
  • Özel genlerin duplikasyon analizi
  • Teknik olarak karmaşık ve dizilenmesi zor genler için özel teknolojilerin kullanılması.

 

Yüksek Güvenilirlik

Çoğu sağlık durumu için tespit oranı >%99,8

Optimize edilmiş negatif prediktif değer. Test bireysel sağlık durumları için taşıyıcı olmama durumu açısından yüksek güvenilirliğe sahiptir.

Analitik özgüllük>%99,9

 

Gerçek Zamanlı Tedavi

Counsyl ve SYNLAB'ın uzman genetik ekibi tarafından gerçek zamanlı (real – time) analizler ve varyant veri tabanının sürekli olarak güncellenmesi. Sonuçlar genellikle 15 iş günü içerisinde çıkar.

 

Genetik Danışmanlık

SYNLAB, herhangi bir maliyet olmadan size şunları sunar:

Türkiye’deki genetik hekimimizden telefon yoluyla danışmanlık hizmetimizin yanında yurt dışı danışmanlık hizmetimizden faydalanmak isterseniz Bu e-Posta adresi istenmeyen posta engelleyicileri tarafından korunuyor. Görüntülemek için JavaScript etkinleştirilmelidir. adresine

e-posta atarak da iletişime geçebilirsiniz.

Zonulin Nedir?

Zonulin, zonula occludens toksinine benzer bir insan proteinidir. Sindirim sistemi duvarının hücreleri arasındaki sıkı bağlantılara katılır. Zonulin upregülasyonuna ikincil olarak bariyer işlevinin kaybedilmesi, kontrol edilemeyen besin ve mikrobiyal antijen akışına yol açar.

Zonulin, intestinal geçirgenliği değerlendirmek için kullanılır ve intestinal sıkı başlantıların düzenleyicisidir.

İntestinal epitel bariyer işlevine sahiptir.

İntestinal epitel, bariyer fonksiyonuyla lümenden submukozaya sıkı kontrol edilen bir antijen geçişinden sorumludur. Bu geçiş, enflamasyona neden olan immün yanıt açısından önemli bir role sahiptir.

İntestinal Epitel Hücrelerinden Zonulin Salınımını Tetikleyen Nedir?

İnce bağırsakların bakteri ve glutene maruz kalması, zonulin salınımını tetikleyebilen birkaç potansiyel uyaran içinde en önemlileridir. Enterik enfeksiyonlar, intestinal bariyerin bozulmasına neden olarak alerjik, otoimmün ve enflamatuar hastalıklar dahil olmak üzere birçok patolojik durumun patogenezinde rol oynamaktadır. Zonulin, çeşitli otoimmün, nörodejeneratif ve tümöral hastalıklar için bozulmuş bağırsak bariyer fonksiyonunun biyobelirteci olarak kullanılabilir.

Zonulin ve Çölyak Hastalığı

Hastalığın erken döneminde, gliadine maruz kaldığında zonulin miktarı artar, buna bağlı olarak bariyer fonksiyonu bozulur ve antijenler intestinal submukozaya geçmeye başlar. Gluten diyetten çıkarıldıktan sonra, serum zonulin seviyeleri azalır, bağırsak başlangıçtaki bariyer işlevini yeniden kazanır, otoantikor titreleri normalleşir, otoimmün süreç kapanır ve sonuç olarak intestinal hasar tamamen iyileşir.

Zonulin, Obezite ve Tip I Diyabet

Yapılan çalışmalar, tip I DM hastalarının yaklaşık %50'sinin, artmış intestinal geçirgenlik ile ilişkili olarak yükselen serum zonulin seviyelerine sahip olduğunu göstermiştir.

Çalışmalar, komplikasyonların başlangıcından önce, hem tip I hem de tip II diyabet hastalarında intestinal geçirgenliğin değiştiğini göstermiştir. Zonulin artışının, obezite bağlantılı insülin direnci ile ilişkili olduğu rapor edilmiştir.

Kimler Zonulin Testi Yaptırmalıdır?

  • Sızıntılı bağırsak sendromu belirtilerine sahip hastalar (şişkinlik, gaz, kramplar, gıda hassasi­yetleri, eklem ağrıları, deri döküntüleri ve otoimmünite)
  • Çölyak hastalığı ve gluten duyarlılığı olan hastalar
  • Gastrointestinal hastalığı olanlar (inflamatuar bağır­sak hastalıkları)
  • Kardiyometabolik hastalığı olanlar (Tip I ve il diyabet, obezite, alkole bağlı olmayan yağlı karaciğer hastalığı, insülin direnci)

HPV (Human Papilloma Virus)

 HPV 150'den fazla bağlantılı virüsten oluşan bir virüs grubudur ve dünya çapında yaygın olarak görülür. Ciltten cilde temas ile bulaşır. Virüsü taşıyan biriyle vajinal, anal ya da oral seks yaptığınızda HPV kapabilirsiniz.

 

HPV yaygın bir virüstür, neredeyse erkeklerin ve kadınların tamamı hayatlarının bir noktasında bu virüsü alırlar. HPV virüsü taşıyan kişi herhangi bir belirti ya da semptom göstermese bile başka bir kişiye geçebilir. Semptomlar, virüs bulaştıktan yıllar sonra ortaya çıkarak, virüsü ilk olarak ne zaman aldığınızı belirlemeyi zorlaştırabilir. Çoğu olguda, HPV kendiliğinden yok olur ve herhangi bir sağlık sorunu yaratmaz. Ancak HPV yok olmadığında, genital siğiller ve kanser gibi sağlık sorunlarına neden olabilir.

 

HPV nedeniyle kadınlar serviks kanseri, vajinal kanser ve vulva kanserine; erkekler ise penis kanserine yakalanabilirler. Erkekler ve kadınlar, HPV nedeniyle ağız/boğaz, anüs/rektum kanserine yakalanabilirler.

 

HPV virüsü bulaşan kişilerin çoğunluğunun herhangi bir semptomu olmamasına rağmen, inatçı genital HPV enfeksiyonu, dünya çapında kadınlarda en sık görülen ikinci kanser türü olan serviks kanserine neden olabilir. Dünya Sağlık Örgütü 2008 istatistikleri ne göre, serviks kanseri ile ilişkili olarak 529.000 vaka ve 274.000 ölüm bulunmaktadır.

 

Dünya Sağlık Örgütü istatistiklerine göre, serviks kanseri vakalarının %95'i, üreme yolu ile bulaşan en yaygın virüs olan HPV'nin genital yolla bulaşması ile bağlantılıdır.

 

Serviks (Rahim Ağzı) Kanseri Görüntüleme Tarama

 Serviks kanseri, düzenli görüntüleme testleri ve takip ile en kolay şekilde önlenebilecek jinekolojik kanser türüdür. İki tür tarama testi serviks kanserinin önlenmesine ya da erken teşhis edilmesine yardımcı olabilir:

  • Pap testi, kanser öncesi durumları ve servikste tedavi edilmemesi durumunda kansere dönüşebilecek hücresel değişimleri tarar.
  • HPV testi ise, bu değişikliklere neden olabilecek virüsü arar.

CDC (Hastalık Koruma ve Kontrol Merkezi), 21 ile 65 yaşlar arasındaki tüm kadınların bu görüntüleme işlemini yaptırmasını önermektedir. Doktor, vajinanızı genişletmek için spekulum adı verilen plastik ya da metal bir araç kullanacaktır. Bu, doktorunuzun vajina ve serviks incelemesine ve bu bölgeden birkaç hücre ve mukus almasına yardımcı olacaktır.

 

Hücreler daha sonra sıvı ile dolu bir kaba (sıvı bazlı sitoloji) ya da bir lamın üzerine konulur (geleneksel Pap smear), sonrasında laboratuvara gönderilir.

 

Sıvı Bazlı Sitoloji ve Geleneksel Smear

Sıvı bazlı sitoloji (LBC), sağladığı avantajlardan dolayı, Papanicolaou standart sitolojisinin (geleneksel smear) yerini almıştır. LBC'nin geleneksel smear testine göre avantajları şunlardır:

 HPV ve sitoloji, geleneksel smearle yapmanın mümkün olmadığı şekilde tek bir smearle yapılabilir.

  • Sitolojik değerlendirme için bir temsili numune hazırlanır ancak gerektiğinde çoklu numuneler de hazırlanabilir.
  • Toplanan tüm malzemeler mikroskobik değerlendirmeye müsaittir.
  • Abnormaliteler daha iyi değerlendirilip, tespit edilebilirler.
  • LBC numuneleri diğer testler için de uygundur. Numuneler altı ay boyunca muhafaza edilebilir. Mikrobiyolojik testler, genotipleme, immunositokimya testleri aynı numuneden ek testler istenerek uygulanabilir.

 

HPV Genotiplendirme ve Sıvı Bazlı Sitoloji Testini Kimler Yaptırmalıdır?

  • Eğer Pap testiyle birlikte HPV testi yaptırırsanız, Pap testi sırasında alınan hücreler laboratuvarda HPV için de test edilecektir.
  • Eğer 30 yaş ya da üstündeyseniz, CDC Pap testi ile birlikte HPV testini de önerir. İki test de doktorunuz tarafından aynı anda yapılabilir. İki test birlikte yapıldığında buna co-test adı verilir. Eğer test sonuçlarınız normalse, önümüzdeki birkaç yıl boyunca serviks kanseri olma ihtimaliniz oldukça düşüktür.

 

SYNLAB Türkiye © 2020 - Tüm Hakları Saklıdır.

Bu site, işleyişini iyileştirmek için teknik çerezleri ve kullanıcıların nasıl kullandığı hakkında bilgi toplamak için üçüncü taraf analitik çerezlerini kullanır. Daha fazla bilgi edinmek veya çerezlerin tümünü veya bazılarını devre dışı bırakmak istiyorsanız, Çerez Politikamızı tıklayın. Bu başlığın altındaki herhangi bir öğeye erişirseniz veya tamam'ı tıklarsanız, tanımlama bilgilerinin kullanılmasına izin vermiş olursunuz.